Η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου οφείλεται στη διαταραχή της ισορροπίας που προκαλεί η κληρονομική αιμοχρωμάτωση, όπου υπό φυσιολογικές συνθήκες, ο οργανισμός προσλαμβάνει και απορροφά από το έντερο την ποσότητα σιδήρου που χρειάζεται και αποβάλει την περίσσεια ποσότητα.
Η αιμοχρωμάτωση υπάρχει από την ημέρα της γέννησης αλλά εκδηλώνεται συνήθως μετά τα 50 και συχνότερα στους άνδρες από ότι στις γυναίκες. Μόνο όταν ένα άτομο κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια (ένα από τον πατέρα και ένα από την μητέρα) έχει αιμοχρωμάτωση. Σε διαφορετική περίπτωση που κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο μόνο από τον ένα γονιό, είναι απλά φορέας.
Άλλοι τύποι αιμοχρωμάτωσης είναι η νεογνική, η οποία εμφανίζεται στα βρέφη, η νεανική, η οποία εμφανίζεται σε άτομα 15 έως 30 ετών και η δευτερογενής, η οποία δεν κληρονομείται αλλά προκαλείται εξαιτίας κάποιας άλλης νόσου.
Συμπτώματα - Επιπλοκές:
Η διάγνωση, αφού έχει ληφθεί ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό του ατόμου, γίνεται συνήθως με εργαστηριακές εξετάσεις, οι οποίες περιλαμβάνουν:
Συμπτώματα - Επιπλοκές:
- Κόπωση
- Αδυναμία
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Κοιλιακό άλγος
- Ηπατοπάθεια
- Κίρρωση ήπατος
- Διαταραχές του θυρεοειδούς
- Καρδιακή ανεπάρκεια
- Σακχαρώδης διαβήτης
- Υπογοναδισμός
- Υπέρχρωση του δέρματος
- Καρκίνος
Η διάγνωση, αφού έχει ληφθεί ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό του ατόμου, γίνεται συνήθως με εργαστηριακές εξετάσεις, οι οποίες περιλαμβάνουν:
- Κορεσμό της τρανσφερίνης
- Μέτρηση της φερριτίνης ορού
- Μέτρηση του σιδήρου στα ούρα
- Βιοψία ήπατος
- Προσεκτική διατροφή. Αποφυγή των τροφών που περιέχουν σίδηρο όπως το κόκκινο κρέας, οι φακές, το συκώτι, το σουσάμι, οι πιπεριές, το χταπόδι, ο αρακάς κ.ά. Αποφυγή συμπληρωμάτων διατροφής με σίδηρο.
- Αποφυγή του αλκοόλ. Το αλκοόλ αυξάνει την απορρόφηση σιδήρου από τον οργανισμό.
- Αφαίμαξη. Αφαίρεση αίματος από το σώμα με φλεβοτομία, σε τακτά χρονικά διαστήματα.
- Αποσιδήρωση με την χορήγηση φαρμάκων. Εφαρμόζεται στους ασθενείς οι οποίοι δεν μπορούν να υποβληθούν σε φλεβοτομία κυρίως λόγω αναιμίας ή καρδιακής ανεπάρκειας.