Πρόκειται δηλαδή για μια κληρονομική γενετική διαταραχή, η οποία μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Η κυστική ίνωση είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου (ένα από κάθε γονέα) προκειμένου να αναπτύξει την πάθηση.
Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, υπάρχει 25% πιθανότητα κάθε παιδί τους να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου και να αναπτύξει κυστική ίνωση, 50% πιθανότητα κάθε παιδί να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου και να είναι φορέας όπως οι γονείς του και 25% πιθανότητα κάθε παιδί να κληρονομήσει δύο φυσιολογικά αντίγραφα του γονιδίου. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι οι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης συνήθως δεν έχουν συμπτώματα της πάθησης και μπορεί να μην γνωρίζουν καν ότι είναι φορείς μέχρι να αποκτήσουν παιδιά που αναπτύσσουν την πάθηση.
Συμπτώματα της κυστικής ίνωσης
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, αλλά συνήθως επηρεάζουν το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, καθώς και το δέρμα. Στους πνεύμονες, η παχιά, κολλώδης βλέννα μπορεί να προκαλέσει χρόνιο βήχα, συριγμό και δυσκολία στην αναπνοή, καθώς και αυξημένο κίνδυνο πνευμονικών λοιμώξεων, όπως πνευμονία και βρογχίτιδα. Στο πεπτικό σύστημα, το πάγκρεας ενδέχεται να μην παράγει αρκετά ένζυμα για να βοηθήσει στην πέψη, οδηγώντας σε υποσιτισμό, κακή ανάπτυξη και συχνές κενώσεις εντέρου που είναι λιπαρές και δύσοσμες.
Τα άτομα με κυστική ίνωση είναι πιθανό να εμφανίσουν αφυδάτωση και αυξημένα επίπεδα χλωριούχου νατρίου (αλάτι) στον ιδρώτα τους. Επιπλέον, η κυστική ίνωση μπορεί να οδηγήσει και σε άλλες επιπλοκές όπως ο διαβήτης, οι ρινικοί πολύποδες, η ηπατική νόσος, η παγκρεατίτιδα, η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, η οστεοπόρωση, και η υπογονιμότητα.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν εμφανίζουν όλοι όσοι πάσχουν από κυστική ίνωση όλα αυτά τα συμπτώματα, και σε ορισμένα άτομα μπορεί να είναι πιο ήπια, ενώ σε άλλα πιο σοβαρά.
Διάγνωση της κυστικής ίνωσης
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει εξετάσεις, όπως είναι η γενετική εξέταση, η εξέταση ιδρώτα και η εξέταση πνευμονικής λειτουργίας. Εάν υπάρχουν υποψίες ότι ένα άτομο πάσχει από κυστική ίνωση με βάση τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιστορικό του, μπορεί να υποβληθεί σε μία ή περισσότερες από αυτές τις εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Η γενετική εξέταση περιλαμβάνει την ανάλυση του DNA ενός ατόμου για να προσδιοριστεί εάν έχει κληρονομήσει μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που προκαλούν κυστική ίνωση. Αυτός ο τύπος εξέτασης μπορεί να γίνει πριν ή μετά τη γέννηση και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο των μελών της οικογένειας κάποιου ατόμου με κυστική ίνωση για να διαπιστωθεί εάν φέρουν το γονίδιο.
Η εξέταση ιδρώτα μετρά την ποσότητα χλωρίου (συστατικό του άλατος) στον ιδρώτα ενός ατόμου, η οποία είναι συνήθως πολύ υψηλότερη σε άτομα με κυστική ίνωση. Η εξέταση αυτή είναι ανώδυνη και περιλαμβάνει την τοποθέτηση ενός μικρού ηλεκτροδίου στο δέρμα, σε συνδυασμό με την πιλοκαρπίνη (χημική ουσία), στην περιοχή του χεριού ή του ποδιού, για τη διέγερση των ιδρωτοποιών αδένων και τη συλλογή του ιδρώτα για ανάλυση. Αποτελεί την πιο αξιόπιστη μέθοδο διάγνωσης της κυστικής ίνωσης.
Η εξέταση πνευμονικής λειτουργίας μετρά πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες ενός ατόμου και μπορεί να βοηθήσει, με την πάροδο του χρόνου, στην ανίχνευση αλλαγών στην πνευμονική λειτουργία. Χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό αναπνευστικών προβλημάτων αλλά και τη διάγνωση και παρακολούθηση χρόνιων πνευμονοπαθειών.
Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι σημαντική για να διασφαλιστεί ότι η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την πρόληψη των επιπλοκών.
Θεραπεία της κυστικής ίνωσης
Μέχρι και σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση. Υπάρχει μια ποικιλία διαθέσιμων θεραπειών που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της συνολικής υγείας και της ποιότητας ζωής των ατόμων με την πάθηση και συνήθως περιλαμβάνουν ένα συνδυασμό φαρμάκων, αναπνευστικής θεραπείας και διατροφικής υποστήριξης.
Τα φάρμακα που χορηγούνται είναι αντιβιοτικά για τη θεραπεία των πνευμονικών λοιμώξεων, βρογχοδιασταλτικά για να βοηθήσουν στη διάνοιξη των αεραγωγών και φάρμακα για την αραίωση της βλέννας που διευκολύνουν τον βήχα. Η αναπνευστική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τεχνικές όπως η φυσιοθεραπεία του θώρακα, η οποία περιλαμβάνει τη χρήση κρούσης και δόνησης για να βοηθήσει στη χαλάρωση της βλέννας στους πνεύμονες, ή την ταλάντωση του θωρακικού τοιχώματος υψηλής συχνότητας, η οποία χρησιμοποιεί ένα γιλέκο για να παρέχει ταχείες εκρήξεις αέρα στο θώρακα.
Η διατροφική υποστήριξη μπορεί να περιλαμβάνει τη λήψη παγκρεατικών ενζύμων για την υποβοήθηση της πέψης, καθώς και την κατανάλωση μιας δίαιτας με πολλές θερμίδες και πολλά λιπαρά για τη διατήρηση ενός υγιούς βάρους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση πνεύμονα ή άλλες χειρουργικές επεμβάσεις για την αντιμετώπιση των επιπλοκών της κυστικής ίνωσης.